Un uomo di 38 anni ha recuperato buona parte della vista perduta a causa della sindrome di Usher tipo 1B, una malattia genetica rara che provoca sordità congenita e cecità progressiva. Il risultato arriva da un trattamento sperimentale realizzato in Italia, nella città di napoli, che ha cambiato radicalmente le prospettive di pazienti affetti da questa patologia.
La sindrome di usher tipo 1b e il dramma della perdita sensoriale
La sindrome di Usher tipo 1B è una condizione ereditaria che porta a due forme di disabilità sensoriale: una sordità presente fin dalla nascita e una progressiva perdita della vista. Nel caso di questa sindrome, la degenerazione della retina limita gravemente la qualità della vita. Molti pazienti diventano ciechi o hanno una visione così limitata da non riconoscere volti o oggetti, compromettendo attività quotidiane elementari.
L’uomo protagonista della terapia, prima dell’intervento, vedeva meno di un decimo e non riusciva a distinguere nemmeno i sottotitoli in televisione. Questa condizione sociale ed emotiva porta spesso a isolamento e difficoltà nel mantenere un lavoro o una vita indipendente. Il recupero sensoriale apre nuove possibilità, annullando situazioni di vulnerabilità vissute da questi pazienti.
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Il trattamento condotto all’università “luigi vanvitelli” a pozzuoli
L’intervento si è svolto nel luglio 2024 presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, a napoli, unico centro al mondo dove si somministra questa terapia genica specifica. Da allora, altri sette pazienti con la stessa forma di usher hanno già ricevuto il trattamento, confermando i benefici e l’assenza di complicazioni gravi.
Il protocollo studia la sicurezza del trattamento e la risposta visiva, con risultati che fino ad ora mostrano miglioramenti anche in condizioni di scarsa luminosità. La terapia si affida ad un approccio nato dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli, con l’obiettivo di riportare la vista a livelli che consentano una reale autonomia.
Gli episodi di infiammazione residua si sono dimostrati lievi e temporanei, trattati con farmaci corticosteroidei. La sperimentazione fa parte dello studio internazionale LUCE-1 che vede coinvolti anche centri specializzati di londra, ma napoli rimane la prima città in cui il trial è stato applicato su pazienti umani.
La tecnica della terapia genica: come riavviare la funzionalità retinica
La terapia genica si basa su un metodo che prevede l’iniezione, in anestesia generale, di due vettori virali sotto la retina. Questi vettori non sono comuni perché ciascuno contiene metà del codice genetico necessario per produrre la proteina assente nei pazienti con usher tipo 1b. Una volta all’interno delle cellule, i vettori si uniscono ricostruendo il gene completo.
Francesca Simonelli, responsabile del centro oculistico dell’ateneo napoletano, ha descritto la procedura come semplice ma innovativa. Il risultato è stato evidente dopo le prime settimane, con un miglioramento rapido della capacità visiva che ha permesso di superare la condizione di ipovisione del paziente.
Il metodo supera limiti tradizionali nella terapia genica, dovuti alla grande dimensione del gene difettoso. In questo modo si aggira il problema della capacità limitata dei vettori virali, aprendo nuove strade per curare altre malattie ereditarie della retina.
Importanza e futuro della ricerca made in italy
Alberto Auricchio, direttore del TIGEM e guida scientifica dell’azienda AAVantgarde Bio, ha ricordato che l’idea ha richiesto oltre dieci anni di lavoro. Fondamentale è stata la ricerca finanziata dalla Fondazione Telethon, che ha fornito il supporto per approfondire l’efficacia di questa terapia.
La piattaforma sviluppata a napoli ha dimostrato che si può superare un importante ostacolo tecnico alla terapia genica di malattie oculari complesse, dimostrando sicurezza e risultati concreti sui pazienti. Questo procedimento potrebbe estendersi a molte altre patologie che finora restavano fuori dal raggio d’azione delle terapie genetiche.
Con la prima serie di interventi clinici completata, napoli si conferma un polo fondamentale nella cura delle malattie genetiche oculari. Il risultato sul paziente di 38 anni, che ha riacquistato indipendenza e capacità visiva, rappresenta un progresso che si prepara a cambiare la gestione clinica di molti casi simili in futuro.