Lo screening neonatale rappresenta un passaggio cruciale per identificare malattie congenite rare che, se non trattate tempestivamente, possono portare a disabilità gravi o esiti fatali. In Italia, la prevenzione che parte dalla nascita riesce a diagnosticare oltre cinquanta patologie, consentendo di intervenire prima che i sintomi compaiano. Nonostante l’importanza di questo strumento sanitario, durante eventi pubblici dedicati alla prevenzione questo tema risulta spesso trascurato, come sottolineato recentemente da esperti del settore.
Il panorama italiano dello screening neonatale e le tecnologie emergenti
L’Italia si colloca tra i paesi in cui lo screening neonatale copre il maggior numero di patologie: 59 malattie croniche possono essere diagnosticate appena dopo la nascita. Questo numero riflette un investimento del sistema sanitario nella prevenzione precoce, volto a ridurre complicanze e lunghi percorsi di cura. La selezione delle malattie non è casuale, ma basata su studi che individuano condizioni per cui esistono trattamenti efficaci.
Negli ultimi anni, il progresso tecnologico ha portato a nuovi orizzonti nel campo della diagnostica neonatale. Le tecniche di sequenziamento genomico massivo, per esempio, permettono di analizzare in dettaglio il DNA dei neonati, ampliando la gamma di patologie potenzialmente individuabili. Questa tecnologia consente di scoprire mutazioni genetiche associate a malattie rare o poco conosciute, proponendo una prevenzione capillare e dettagliata. Se applicata su larga scala, può modificare profondamente le strategie di cura e monitoraggio fin dai primi giorni di vita.
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Il dibattito scientifico e le sfide istituzionali
Il tema dell’ampliamento dello screening neonatale, soprattutto grazie alle nuove tecnologie, alimenta un acceso dibattito tra esperti del settore. Le questioni riguardano non solo aspetti tecnici e sanitari ma anche implicazioni etiche, organizzative e di sostenibilità. Il rischio è di affrontare queste innovazioni senza una regolamentazione chiara e condivisa, con possibili ritardi o interventi non coordinati.
Andrea Pession sottolinea la necessità di un confronto istituzionale serio e strutturato per stabilire linee guida certe. Senza un coordinamento efficace, il rischio è di perdere tempo o di attuare procedure premature senza valutare a fondo benefici e criticità. La definizione di un quadro normativo e operativo è indispensabile per garantire che lo screening neonatale segua percorsi validati, tutelando al massimo la salute dei bambini e le risorse pubbliche.
L’importanza dello screening neonatale nella prevenzione sanitaria
Andrea Pession, presidente della Simmesn , evidenzia che non è possibile affrontare il tema della prevenzione senza includere la fase iniziale della vita: la nascita. Lo screening neonatale aspira a riconoscere precocemente malattie metaboliche o ereditarie che, se non diagnosticate, possono evolvere rapidamente verso forme invalidanti. Questi controlli sono definiti una forma di prevenzione secondaria perché permettono di individuare patologie in una fase ancora asintomatica.
Le malattie coinvolte, pur rare se considerate singolarmente, raggiungono un peso complessivo rilevante nella salute pubblica. Individuarle precocemente consente non solo di agire con terapie mirate, ma anche di evitare costi sanitari elevati legati alla gestione di cronicità complesse. Per famiglie e medici, riconoscere subito queste condizioni significa migliorare in maniera significativa la qualità della vita dei neonati e, spesso, evitare esiti fatali.