Chiesi Global Rare Diseases, la business unit del Gruppo Chiesi dedicata alle malattie rare, ha annunciato a Parma i vincitori del bando ‘Find For Rare‘. Il progetto sostiene studi per migliorare la gestione e l’assistenza ai pazienti affetti da malattie lisosomiali rare. L’iniziativa ha raccolto candidature da 23 Paesi e metterà a disposizione fino a 50mila euro per ogni ricerca selezionata. Le patologie oggetto di questa edizione sono la malattia di Fabry, l’alfa-mannosidosi e la cistinosi, patologie che richiedono nuovi strumenti diagnostici e opzioni terapeutiche.
Il bando find for rare e il sostegno ai ricercatori internazionali nel campo delle malattie rare
Il programma Find For Rare si propone di supportare studi scientifici che rispondano a necessità non ancora soddisfatte nei malati di specifiche patologie lisosomiali. L’ottava edizione, lanciata il primo agosto 2024, ha ricevuto ben 82 domande provenienti da 23 paesi diversi. L’obiettivo è promuovere un’innovazione concreta nel trattamento e nella diagnosi di queste malattie, attraverso un processo di selezione condotto da una giuria composta da dieci esperti indipendenti. I progetti scelti riceveranno un finanziamento massimo di 50mila euro ciascuno per sviluppare le loro ricerche in modo autonomo e dettagliato.
Una visione globale e collaborativa
L’attenzione al coinvolgimento internazionale certifica la volontà di estendere la collaborazione su scala globale e di affrontare patologie rare con metodologie aggiornate e interdisciplinari. La scelta delle malattie su cui intervenire è mirata: malattia di Fabry, alfa-mannosidosi e cistinosi sono condizioni che comportano disagi importanti, alcuni ancora poco studiati. Il sostegno economico si rivolge a gruppi di ricerca che propongono approcci originali per colmare lacune diagnostiche e terapie limitate. In particolare, il bando cerca progetti capaci di produrre risultati applicabili a breve termine nella pratica clinica.
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Approfondimenti sui progetti selezionati e le loro finalità scientifiche
Tra le ricerche favorite spicca quella di Mitra Tavakoli dell’University of Exeter che si concentra sulla neuropatia dolorosa nella malattia di Fabry. Il progetto ‘Fab-Pain‘ investiga una serie di biomarcatori nuovi per migliorare la fenotipizzazione del dolore neuropatico, una delle manifestazioni più difficili da indagare e trattare. L’obiettivo è comprendere meglio i meccanismi alla base del dolore in questa patologia, per facilitare la diagnosi precoce e introdurre strumenti di analisi più precisi e personalizzati.
Nuovi orizzonti nella ricerca sull’alfa-mannosidosi
La ricerca sull’alfa-mannosidosi è guidata da Margarita Dinamarca dell’University of Basel . Il suo studio si concentra sulla disfunzione delle cellule endoteliali cerebrali, fenomeno nel quale questa patologia esercita impatti ancora poco noti. Dinamarca intende anche sperimentare una strategia terapeutica basata su nanocarrier, terreno ancora poco esplorato ma promettente per il trattamento mirato delle lesioni cellulari provocate da questa malattia.
Studi innovativi sulla cistinosi
Per la cistinosi, Francesco Bellomo dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, Irccs di Roma, conduce uno studio dedicato ai meccanismi molecolari connessi agli effetti della dieta chetogenica in modelli murini. L’esperimento evidenzia miglioramenti su segnali patologici come la sindrome di Fanconi, infiammazione e fibrosi nell’ambito della cistinosi nefropatica. Bellomo punta a replicare queste osservazioni in un sistema in vitro, con l’intento di chiarire quali processi molecolari siano coinvolti e aprire la strada a nuove cure meno invasive.
Il ruolo del gruppo chiesi nel promuovere innovazione e cura per malattie lisosomiali rare
Enrico Piccinini, Senior Vice President Eu and International Rare Diseases del gruppo Chiesi, ha sottolineato la complessità e gravità di queste patologie e la necessità di miglioramenti continui. Sostiene che i progressi terapeutici finora raggiunti non eliminano le difficoltà di diagnosi e gestione, date la lentezza e la variabilità dell’evoluzione clinica. L’investimento nella ricerca rappresenta per l’azienda un impegno tangibile nel cercare terapie migliori, anche attraverso la collaborazione con istituti accademici e centri clinici.
Chiesi, attraverso Find For Rare, si posiziona quindi come attore chiave nel panorama delle malattie rare, offrendo risorse e visibilità a studi selezionati con rigore scientifico. L’obiettivo è spingere in avanti metodologie diagnostiche, terapie e la qualità complessiva della vita dei pazienti. Il gruppo ritiene che la valorizzazione di queste idee possa aprire nuovi scenari scientifici e facilitare l’applicazione clinica in tempi più rapidi.
Le valutazioni del comitato scientifico e aspettative sul futuro della ricerca nelle malattie rare lisosomiali
Christina Lampe, professoressa e presidente del comitato scientifico di Find For Rare, ha espresso soddisfazione per la qualità delle proposte ricevute nella recente tornata. Ha evidenziato che ognuno dei progetti scelti risponde direttamente a problemi reali di chi vive ogni giorno con una malattia da accumulo lisosomiale, così come ai bisogni dei caregiver. La selezione punta a trasformare la ricerca in risultati concreti, che diano sollievo e strumenti migliori alle persone affette.
Le iniziative di questo tipo alimentano il dialogo tra scienza e clinica, creando un ponte essenziale per passare dalla teoria alla pratica terapeutica. Il comitato guarda con attenzione alle applicazioni future e si aspetta che le ricerche finanziate aprano nuove strade per supportare sempre più pazienti, anche di rare condizioni con limitate opzioni di trattamento oggi. Chi lavora in queste aree sa che ogni piccolo progresso può migliorare tanto la qualità di vita.
Chissà quindi cosa emergerà da questo nuovo impulso alla scienza sulle malattie lisosomiali nei prossimi anni: la speranza è che la ricerca italiana e internazionale, sostenuta da fondi mirati, produca risultati utili per molti. Il confronto trasparente tra specialisti, coordinatori di programmi come Find For Rare, contribuirà a mantenere alto l’interesse sulle necessità specifiche di questa comunità.