L’amiloidosi cardiaca da transtiretina rimane una malattia poco diagnosticata, soprattutto per la difficoltà nel riconoscere i sintomi iniziali. Colpisce più frequentemente persone anziane e può compromettere seriamente la funzionalità del cuore se non viene individuata tempestivamente. Ultimamente la ricerca medica ha reso disponibili esami non invasivi che facilitano la diagnosi, ma resta urgente aumentare la consapevolezza tra i medici per evitare ritardi che possono durare anche anni.
Cause e caratteristiche dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina
L’amiloidosi cardiaca dipende dall’accumulo anomalo di proteine, che si aggregano formando depositi nel tessuto cardiaco compromettendo il suo funzionamento. Tra le forme più frequenti spicca l’ATTR-CM, che si manifesta in due varianti: quella senile, più comune negli anziani, e quella ereditaria. C’è anche una forma diversa detta amiloidosi da catene leggere , legata a difetti nel midollo osseo.
Il deposito di queste proteine trasforma la struttura del cuore, riducendo la sua capacità di pompare sangue efficacemente. Questa progressione può portare a insufficienza cardiaca e coinvolgere altri organi vitali. La malattia, pur essendo rara, interessa in particolare una fascia di popolazione over 65, soprattutto uomini. Riconoscerla precocemente è complicato perché i sintomi si sovrappongono a malattie più comuni, rendendo difficile una diagnosi rapida senza sospetto clinico specifico.
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Sintomi sottovalutati nella fase iniziale
Spesso la difficoltà nel riconoscere i segni iniziali porta a diagnosi tardive, con impatto negativo sulla gestione del paziente.
Sintomi sottovalutati e ritardi nella diagnosi
Spesso i pazienti mostrano da mesi a anni segni trascurati o attribuiti a altre condizioni. Tra i segnali più frequenti ci sono scompenso cardiaco con frazione di eiezione conservata, affaticamento, edema degli arti inferiori e difficoltà respiratorie. Alcuni sintomi extra-cardiaci come neuropatie periferiche, ipotensione ortostatica o sindrome del tunnel carpale possono anticipare il quadro clinico, ma non vengono sempre collegati all’amiloidosi.
I medici tendono a ricercare cause più comuni, ritardando così le indagini specifiche. Samuela Carigi, cardiologo dell’ospedale Infermi di Rimini, sottolinea l’esigenza di considerare l’ATTR-CM in pazienti uomini sopra i 65 anni con scompenso cardiaco. Solo così si può intervenire rapidamente evitando l’aggravarsi della malattia.
Segni extra-cardiaci da non trascurare
«La presenza di neuropatie o sindrome del tunnel carpale nei pazienti a rischio dovrebbe far scattare un campanello d’allarme,» afferma la specialista.
Metodi diagnostici non invasivi e approccio multidisciplinare
La diagnosi si avvale oggi di strumenti non invasivi come la scintigrafia ossea, utilissima per evidenziare i depositi proteici specifici nel cuore. Vengono usati anche biomarcatori ematici e la risonanza magnetica cardiaca, che aiutano a orientare la diagnosi senza dover ricorrere sempre alla biopsia, procedura più invasiva e complessa.
Giovanni Palladini, internista e direttore del Centro Amiloidosi sistemiche di Pavia, indica che la sinergia tra diverse specializzazioni mediche diventa fondamentale. Cardiologi, neurologi, gastroenterologi e medici di base dovrebbero collaborare per riconoscere i segnali d’allarme e indirizzare i pazienti a centri specializzati dotati degli strumenti necessari per una diagnosi tempestiva.
Importanza della collaborazione tra specialisti
Questa rete multidisciplinare evita la frammentazione dell’assistenza e facilita percorsi di cura mirati, in grado di intervenire prima che la malattia comprometta gli organi in modo irreversibile. Il riconoscimento precoce dei “red flags”, cioè segnali clinici specifici, può cambiare il decorso della malattia.
Le nuove terapie e le prospettive per il futuro
Negli ultimi anni la ricerca ha portato allo sviluppo di farmaci mirati per l’ATTR-CM. In Italia si attende l’utilizzo clinico di acoramidis, una molecola che agisce stabilizzando la transtiretina evitando la formazione dei depositi proteici. I dati clinici indicano risultati già dopo pochi mesi di trattamento, con una riduzione significativa di mortalità e ricoveri ospedalieri.
Samuela Carigi evidenzia come acoramidis possa bloccare quasi completamente le alterazioni della proteina transtiretina, arrivando fino al 95%. Resta però essenziale individuare la malattia nelle fasi iniziali, per permettere al farmaco di agire efficacemente.
Il numero di diagnosi è cresciuto negli ultimi anni, a testimonianza che la maggiore attenzione al problema sta dando risultati. La diffusione delle conoscenze e l’adozione di protocolli diagnostici più rigorosi possono aumentare ulteriormente il numero di pazienti riconosciuti e, di conseguenza, trattati con farmaci efficaci.
Progressi terapeutici e qualità di vita
I progressi terapeutici come quelli rappresentati da acoramidis offrono alternativa concreta per rallentare la progressione dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina. La disponibilità di cure specifiche cambia il quadro di una patologia che fino a poco tempo fa aveva prognosi molto severa, aprendo la strada a una migliore qualità di vita per chi ne soffre.