I dati sulla salute mentale dei portatori di mutazioni genetiche Brca1 e Brca2 evidenziano un’emergenza silenziosa nei pazienti oncologici. Il 64% di loro ha riportato sintomi di disagio psicologico, mentre il 16% combatte con la depressione. La situazione si complica ulteriormente con il 47% che lamenta sintomi lievi o moderati di ansia. È fondamentale affrontare queste problematiche con un’adeguata informazione e supporto psicologico, aspetti che sono stati riconosciuti dall’iniziativa lanciata da Fondazione Aiom e Aiom.
La campagna ‘I tumori eredo-familiari’
Nei mesi scorsi, Fondazione Aiom e Aiom hanno presentato il progetto ‘I Tumori Eredo-Familiari‘, realizzato in collaborazione con l’associazione no profit We Will Care. Questa iniziativa ha come obiettivo principale quello di informare e sensibilizzare la popolazione sui rischi connessi a queste forme di cancro, non solo per i portatori di mutazioni genetiche, ma anche per i loro familiari. Attraverso opuscoli, webinar, talk show e sondaggi, la campagna mira a coinvolgere i cittadini, fornendo loro le informazioni necessarie per comprendere meglio i rischi legati alle mutazioni eredo-familiari.
Il supporto non è solo informativo, ma cerca anche di promuovere l’ampliamento dei controlli medici e dei test genetici in Italia. Fondamentale, secondo gli esperti, è che i pazienti e le loro famiglie siano consapevoli della propria condizione, per garantire diagnosi tempestive e percorsi di prevenzione efficace.
L’incidenza delle varianti patogeniche
Saverio Cinieri, presidente della Fondazione Aiom, ha spiegato che fino all’8% di tutti i casi di cancro presenta una variante patogenetica che aumenta il rischio di sviluppare neoplasie. In Italia, ci sono almeno 31.000 pazienti affetti da tumori eredo-familiari. È vitale chiarire che esistono non solo i geni Brca, ma anche molte altre mutazioni genetiche che possono incrementare il rischio oncologico.
Molti pazienti non sono consapevoli di essere portatori di tali varianti e la mancanza di informazione può portare a una gestione inadeguata della propria salute. I test genetici, oggi disponibili, offrono la possibilità di identificare i soggetti a rischio e impostare strategie di prevenzione primaria efficaci, aumentando le probabilità di diagnosi precoce.
Barriere all’accesso ai test genetici
Durante il Congresso nazionale Aiom, è stata presentata una survey condotta su oltre 500 pazienti e caregiver. Un dato significativo emerso è che solo il 33% dei malati ha ricevuto una diagnosi precoce di cancro. Più preoccupante è il fatto che otto pazienti su dieci hanno riscontrato difficoltà nell’accedere e svolgere il test genetico, con il 64% che ha lamentato tempi di attesa eccessivi. Questa situazione si riflette anche sui familiari, con un 52% che ha trovato difficoltà nell’effettuare l’esame.
Questi ritardi possono avere ripercussioni importanti sulla salute mentale dei pazienti. La consapevolezza della propria mutazione genetica e il conseguente rischio di tumore rappresenta una fonte di ansia e stress. È cruciale spiegare che portare un gene mutato non implica necessariamente lo sviluppo di un tumore, ma può aumentare le probabilità .
Importanza del supporto psicologico
La survey ha rivelato che solo il 20% dei pazienti ha avuto accesso a un supporto da parte di uno psiconcologo. Tuttavia, oltre il 90% di coloro che hanno ricevuto assistenza ha espresso soddisfazione per il servizio ottenuto. La salute mentale gioca un ruolo cruciale nella qualità della vita dei portatori di mutazioni genetiche. Un test genetico positivo può generare ansie riguardo al futuro.
Nicola Silvestris, Segretario nazionale di Aiom, ha enfatizzato l’importanza di un’équipe medica multidisciplinare che includesse anche professionisti della salute mentale. Questo approccio può garantire un supporto adeguato ai pazienti, specialmente durante e dopo le terapie. La gestione olistica della salute dei portatori di mutazioni genetiche è fondamentale per affrontare la malattia in modo completo e consapevole.
Rischio oncologico e consapevolezza
In Italia, oltre 150.000 persone portano mutazioni del gene Brca e sono passati più di 20 anni dalla loro scoperta e studio. È fondamentale riconoscere che non sono solo le donne a essere a rischio; anche gli uomini possono essere portatori e trasmettere queste mutazioni. Si stima che oltre il 10% dei casi più gravi di carcinoma prostatico sia collegato a queste varianti genetiche.
Si cerca pertanto di aumentare la consapevolezza su un aspetto significativo della prevenzione oncologica. La campagna avviata ha il fine di informare e formare i cittadini, affinché possano prendere decisioni consapevoli riguardo alla propria salute e quella dei propri cari. Un’azione informativa forte e chiara è essenziale per affrontare e ridurre il rischio di tumori legati a queste mutazioni genetiche.
Ultimo aggiornamento il 9 Novembre 2024 da Sara Gatti