La ricerca sulla malattia di huntington punta a nuovi traguardi con l’annuncio di ptc therapeutics. Il 5 maggio 2025 l’azienda ha reso noti i dati dello studio di fase 2, denominato pivot-hd, che ha coinvolto pazienti con forme moderate della malattia. I risultati preliminari mostrano un calo della proteina huntingtina nel sangue, elemento chiave nella progressione del disturbo degenerativo. Questo sviluppo potrebbe rappresentare un passo avanti nella gestione di una patologia per cui ancora non si dispone di trattamenti risolutivi.
I risultati dello studio pivot-hd e la riduzione della proteina huntingtina
Lo studio pivot-hd ha valutato l’efficacia e la sicurezza del farmaco sperimentale ptc518 su soggetti affetti da malattia di huntington in stadio 2 e 3. Questi stadi indicano una progressione moderata del disturbo, con sintomi motori e cognitivi evidenti ma non ancora avanzati. Il farmaco si propone di ridurre la quantità della proteina huntingtina nel sangue, una molecola alterata che causa danni alle cellule nervose.
Secondo la nota ufficiale di ptc therapeutics, lo studio ha raggiunto il suo obiettivo principale alla 12esima settimana di trattamento. La diminuzione dei livelli ematici di htt è risultata dose-dipendente, cioè correlata alla quantità di farmaco somministrata. Inoltre il profilo di sicurezza e tollerabilità è stato definito favorevole, con pochi effetti collaterali rilevanti segnalati. Questi dati sono stati confermati anche nei pazienti in stadio 2 osservati per 12 mesi, periodo in cui sono stati registrati miglioramenti clinici coerenti con la riduzione di htt.
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Dichiarazione del ceo di ptc therapeutics
Matthew B. Klein, amministratore delegato di ptc therapeutics, ha dichiarato che “i risultati mostrano segnali iniziali di beneficio clinico oltre alla diminuzione della proteina, senza compromessi sulla sicurezza.” Questi primi riscontri offrono una base per approfondire ulteriormente la sperimentazione e valutare l’effettivo impatto sul decorso della malattia.
Caratteristiche e impatto della malattia di huntington
La malattia di huntington è una patologia neurodegenerativa ereditaria, rara e invalidante. Colpisce soprattutto persone intorno ai 40-50 anni, portandole a manifestare movimenti involontari, difficoltà cognitive e disturbi comportamentali crescenti nel tempo. Si tratta di una condizione progressiva in cui la morte delle cellule nervose causa il peggioramento delle funzioni motorie e mentali.
La trasmissione avviene tramite un difetto genetico dominante, che comporta un 50% di probabilità di ereditarietà per ciascun figlio di un genitore malato. In Europa occidentale la prevalenza stimata è di 3-7 casi ogni 100 mila persone. Per quanto riguarda l’Italia, l’osservatorio malattie rare segnala circa 6-7 mila malati diagnosticati e tra 30 e 40 mila persone a rischio di sviluppare la malattia.
Ad oggi, non esistono terapie in grado di arrestare o invertire la malattia. Le cure disponibili si limitano a trattare alcuni sintomi e a migliorare la qualità di vita. La ricerca clinica cerca farmaci capaci di ridurre i danni neurologici e rallentare la progressione della patologia. In questo contesto, i dati su ptc518 richiamano l’attenzione di medici e pazienti come potenziale svolta.
Sintomi principali e diffusione
- movimenti involontari
- difficoltà cognitive
- disturbi comportamentali
La sperimentazione clinica e il futuro della ricerca sulla malattia di huntington
Lo studio pivot-hd segna un passaggio importante nella sperimentazione di terapie mirate alla proteina huntingtina. Si tratta di un oligonucleotide antisenso orale progettato per ridurre la produzione di htt all’interno delle cellule teoricamente responsabile dei danni neuronali. L’approccio mira a limitare l’accumulo tossico di questa proteina anomala e quindi a rallentare la degenerazione cerebrale.
L’andamento dose-dipendente osservato indica che dosaggi più elevati portano a una riduzione più marcata della proteina, senza compromettere la tollerabilità . Lo studio ha monitorato i pazienti per un anno, raccogliendo dati sia clinici che biochimici. Sono stati indagati parametri motori, cognitivi e comportamentali, in aggiunta ai livelli ematici di htt. I segnali positivi su queste scale cliniche suggeriscono un possibile effetto benefico ancora da confermare con ulteriori studi.
Prospettive e sfide future
Al momento ptc518 prosegue le fasi di sperimentazione, coinvolgendo un numero più ampio di pazienti e ampliando la durata del trattamento. La comunità scientifica attende risultati più definitivi prima di valutare un possibile uso più ampio del farmaco. Restano da chiarire gli effetti nel lungo termine e in stadi di malattia più avanzati.
Questa ricerca rappresenta un tentativo concreto di contrastare una patologia che ancora pesa molto sui pazienti e sulle loro famiglie. L’avanzamento negli studi dimostra quanto la cura della malattia di huntington richieda tempo, pazienza e un salto nelle strategie terapeutiche, puntando con attenzione alla causa genetica.
Con i primi esiti del pivot-hd, ptc therapeutics si pone come protagonista nella sfida di migliorare le prospettive per chi vive con questa malattia rara. Le prossime tappe della sperimentazione saranno fondamentali per capire se ptc518 riuscirà a trasformare una speranza in un’opzione concreta di trattamento.