Una nuova procedura sperimentale apre la strada alla somministrazione di terapie geniche già durante la gravidanza, con l’intento di correggere difetti genetici alla fonte. La ricerca, sviluppata dall’università degli Studi di Milano e dalla fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo besta, ha utilizzato un modello animale per testare una tecnica poco invasiva che potrebbe rivoluzionare il trattamento di malattie genetiche congenite gravi.
Una tecnica mini invasiva per correggere i difetti genetici in utero
La procedura impiega un’iniezione ecoguidata transaddominale, una tecnica già presente nella pratica clinica per altri tipi di interventi. Nel caso specifico, i ricercatori hanno adottato questo metodo per somministrare direttamente nel feto un vettore virale noto come AAV9. Questo vettore trasporta un gene marcatore, la GFP, che funge da indicatore per verificare l’efficacia e la diffusione della terapia genica.
L’importanza del modello animale
Per assicurarsi che la sperimentazione fosse il più possibile rappresentativa per l’uomo, sono stati utilizzati suini, animali scelti per la loro somiglianza fisiologica con il feto umano. L’iniezione mirava alla vena ombelicale o direttamente al cuore del feto, garantendo così un’efficace distribuzione del vettore genico. L’intervento è stato realizzato durante la vita intrauterina, consentendo di intervenire prima della nascita, quando le alterazioni genetiche possono già determinare danni significativi.
Leggi anche:
I risultati positivi ottenuti sui suini trattati
I suini nati dopo la terapia hanno mostrato un’ampia distribuzione del gene terapeutico in più organi vitali, a dimostrazione della capacità del vettore di raggiungere diverse parti del corpo. Non sono stati riscontrati effetti collaterali rilevanti, né segni di infiammazione, elementi fondamentali per valutare la sicurezza della procedura.
Anche la salute delle madri è stata attentamente monitorata: tutte hanno tollerato bene l’intervento senza sviluppare complicazioni o reazioni avverse. Questi dati rappresentano un punto di partenza importante per poter estendere lo studio a patologie umane, poiché confermano la praticabilità e l’assenza di rischi significativi nella somministrazione prenatale della terapia genica.
Implicazioni future per il trattamento delle malattie genetiche congenite
La tecnica apre prospettive concrete per il trattamento precoce di malattie mitocondriali e altre patologie multisistemiche che si manifestano già durante la vita intrauterina. Malattie come queste spesso comportano danni irreversibili nei tessuti prima ancora della nascita, rendendo gli interventi postnatali poco efficaci.
Un intervento puntuale, prima che si sviluppino danni estesi, potrebbe migliorare le condizioni cliniche e la qualità di vita dei pazienti. Il modello suino sviluppato in questo studio di fatto fungerà da test preclinico per future sperimentazioni su condizioni rare e gravi, accelerando il passaggio verso trial clinici sull’uomo.
Il ruolo del progresso scientifico
Il progresso raggiunto rappresenta un passo significativo verso una nuova frontiera nella medicina prenatale, con la concreta possibilità di trattare malattie genetiche prima della nascita e prevenire danni gravi che ora risultano difficili da curare.
La rete scientifica dietro la ricerca e i finanziamenti ottenuti
Il progetto ha coinvolto diversi centri di ricerca e università, tra cui la fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, l’università di Verona e la UCL School of Pharmacy di Londra. Questa collaborazione multidisciplinare ha permesso di combinare competenze in neurologia, genetica e farmacologia.
Il lavoro è stato sostenuto da diversi enti, tra cui la fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, Telethon, la fondazione Mariani, il programma europeo EJP RD e il piano nazionale di ripresa e resilienza . Questi finanziamenti hanno reso possibile sviluppare una piattaforma tecnologica all’avanguardia e proseguire con le fasi sperimentali successive.