Colangiocarcinoma: la lotta per migliorare le diagnosi e la cura di un tumore raro in Italia

Colangiocarcinoma: la lotta per migliorare le diagnosi e la cura di un tumore raro in Italia

In Italia, il colangiocarcinoma avanza con quasi 3.500 diagnosi annuali in fase avanzata. Urgente sensibilizzare medici e popolazione sui sintomi per garantire diagnosi tempestive e trattamenti efficaci.
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Colangiocarcinoma: la lotta per migliorare le diagnosi e la cura di un tumore raro in Italia - Gaeta.it

Ogni anno in Italia quasi 3.500 persone ricevono la diagnosi di colangiocarcinoma in fase avanzata, una condizione seria e preoccupante. Questo tumore rappresenta circa il 70% del totale delle forme diagnosticate, evidenziando la necessità di un’attenzione particolare per il riconoscimento precoce dei sintomi. La maggior parte dei casi di colangiocarcinoma, stimati in 4.971 per il 2024, viene diagnosticata in stadi avanzati, rendendo urgente sensibilizzare i professionisti della salute e la popolazione sui segnali di allerta della malattia, così da garantire a più persone possibili l’accesso a trattamenti efficaci.

La sfida della diagnosi precoce

Il colangiocarcinoma è una neoplasia che origina dai dotti biliari, canali che permettono il transito della bile dal fegato all’intestino. Quando si manifesta in fase avanzata, questa malattia è particolarmente difficile da trattare e spesso letale. Una fondamentale causa della mortalità associata a questa patología è la bassa percentuale di diagnosi tempestive, che limitano le opzioni terapeutiche a disposizione dei pazienti.

L’Apic, Associazione Pazienti Italiani Colangiocarcinoma, svolge un ruolo cruciale nel portare avanti campagne informative per sensibilizzare i medici di base sull’importanza di riconoscere i sintomi iniziali. Questi possono includere una semplice alterazione nei risultati di esami di laboratorio che meritano ulteriori approfondimenti. La rapidità della diagnosi è vitale: può passare da 6 mesi dalla comparsa dei sintomi fino ad un’effettiva conferma della malattia. Semplificare questo processo non è solo una questione di tempi, ma di vite salvate.

Per rispondere a questa esigenza, Apic ha annunciato un ciclo di incontri progettati per formare i medici di famiglia e aiutarli a cogliere i segnali della malattia. Uno dei prossimi eventi è programmato a Firenze il 22 febbraio. Inoltre, è stato istituito un fondo d’emergenza di 12.000 euro, con un contributo individuale di 60 euro per ogni paziente che deve sottoporsi a un’ecografia addominale. Questo esame è essenziale per orientare il paziente verso eventuali approfondimenti diagnostici.

Comprendere il colangiocarcinoma: tipologie e fattori di rischio

Il colangiocarcinoma, nonostante sia classificato come un tumore raro, rappresenta il 3% dei tumori del tratto gastrointestinale e si divide in forme intraepatiche ed extraepatiche. Le neoplasie intraepatiche si sviluppano all’interno del fegato e possono apparire in pazienti con malattie delle vie biliari, mentre quelle extraepatiche possono derivare dalla presenza di calcoli biliari.

Molti dei fattori di rischio rimangono sconosciuti, ma recenti studi hanno mostrato un aumento dei casi di colangiocarcinoma intraepatico, specialmente nei paesi occidentali, correlati a stili di vita precari. Tra i fattori di rischio ci sono la sindrome metabolica, l’obesità, e l’abuso di alcol, assieme ad esposizioni ambientali a sostanze cancerogene. I sintomi iniziali sono spesso aspecifici e possono comprendere dolore addominale, perdita di peso e malessere generale, rendendo il riconoscimento tempestivo della malattia un’impresa complessa.

La diagnosi tempestiva è anche ostacolata dalla natura asintomatica delle forme intraepatiche, che possono passare inosservate fino a stadi avanzati. Cambiare questa narrativa richiede uno sforzo congiunto tra i professionisti della salute per istruire sulla ricerca attenta di segni di allerta e il monitoraggio dei pazienti.

L’importanza delle terapie e della ricerca

La chirurgia continua a essere l’unica opzione che offre possibilità di sopravvivenza duratura per i pazienti affetti da colangiocarcinoma. Tuttavia, le limitazioni riguardo alla diagnosi tardiva complicano la situazione, poiché solo il 25% dei pazienti può essere operato. Le recenti pratiche chirurgiche cercano di rendere operabili pazienti che non erano candidabili all’inizio, attraverso terapie neoadiuvanti per ridurre la massa tumorale.

Nei casi in cui la malattia non è operabile, fino a qualche tempo fa, l’unica opzione di trattamento era la chemioterapia. Ma ora, nuove combinazioni, come l’immunoterapia affiancata alla chemioterapia, dimostrano promettenti risultati in termini di sopravvivenza e qualità di vita. La via della caratterizzazione molecolare ha aperto nuove opportunità terapeutiche: una significativa percentuale di pazienti presenta alterazioni genetiche identificabili come potenziali bersagli per cure mirate.

Tuttavia, la disponibilità di questi trattamenti è ancora limitata. Attualmente, solo una frazione dei pazienti è idonea per le terapie specifiche, e l’accesso a test diagnostici come il NGS non è uniforme tra le diverse regioni italiane. Questa situazione richiede un coordinamento migliore tra i centri di cura e una gestione più omogenea degli approcci terapeutici sul territorio.

Le iniziative di Apic e il futuro della lotta contro il colangiocarcinoma

Apic riporta un’incoraggiante attività di sensibilizzazione e sostegno, finanziando progetti di ricerca e borse per giovani professionisti nel campo della medicina. Con 60.000 euro destinati a giovani ricercatori e un premio finale di 15.000 euro, Apic mira a potenziare l’innovazione e migliorare la qualità delle cure. Questo è cruciale per garantire che il sapere e le risorse siano continuamente aggiornati e orientati verso la lotta contro questa neoplasia.

In occasione della Giornata mondiale sul colangiocarcinoma, che si celebra il 20 febbraio, l’associazione continua a promuovere la consapevolezza e a sostegno dei pazienti, con eventi e incontri informativi. La salute e il benessere dei pazienti con colangiocarcinoma richiedono un impegno attivo da parte di tutti i protagonisti coinvolti: medici, ricercatori e famiglie. Collaborare in modo multisciplinare rappresenta la vera chiave per affrontare questa malattia, puntando a un futuro dove più pazienti possano accedere a diagnosi e trattamenti tempestivi.

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