In Italia, circa 15.000 persone convivono con malattie mitocondriali, un insieme complesso di condizioni genetiche rare che affliggono la salute e la qualità della vita di molti. Michele Santantonio, un giovane di 25 anni, si fa portavoce di quelli che non hanno voce, parlando delle speranze e delle richieste di chi combatte quotidianamente contro queste patologie. Con la sua testimonianza, emergerà la necessità di azioni concrete da parte delle istituzioni per garantire un futuro migliore a chi è colpito da queste malattie.
La malattia mitocondriale: un’ombra sulla vita
Michele racconta la sua storia a partire dall’età di cinque anni, quando ha iniziato a manifestare i sintomi della Leigh-Melans, uno dei tanti tipi di malattie mitocondriali. Queste patologie rare colpiscono il sistema energetico delle cellule, portando a gravi conseguenze per la salute. I difetti genetici che caratterizzano queste condizioni possono causare danni neurologici, cecità e compromettere il funzionamento di vari organi, rendendo imperativo un intervento tempestivo.
Le malattie mitocondriali rappresentano un vasto gruppo di disturbi ormai comuni, che possono manifestarsi sia nei bambini che negli adulti, e presentano un’ampia varietà di sintomi. A oggi, la ricerca e il supporto terapeutico per queste patologie sono ancora insufficienti, lasciando molti pazienti e le loro famiglie senza risposte concrete. Per questo motivo, la voce di Michele risuona forte, richiedendo non solo attenzione, ma anche azioni reali.
La lotta per la ricerca e i diritti dei pazienti
Mitocon, l’associazione che da 18 anni sostiene famiglie e pazienti mitocondriali, si è evoluta da un piccolo gruppo di genitori a una rete di più di 150 membri. L’incontro di sensibilizzazione e raccolta fondi che si svolgerà questa sera a Roma rappresenta uno sforzo significativo per portare alla luce le esigenze dei pazienti e delle loro famiglie. Secondo Michele, è essenziale che le istituzioni ascoltino queste richieste e agiscano sia nel finanziamento della ricerca sia nella definizione di leggi che possano incendiarsi a favore di coloro che soffrono di tali patologie.
Un progetto di legge importante, ideato per trattare tecniche di sostituzione mitocondriale, attende la sua discussione in Parlamento, con il senatore Ignazio Zullo come primo firmatario. Se approvato, questo provvedimento potrebbe rappresentare una svolta epocale, dato che in paesi come Inghilterra e Australia già vengono adottate misure simili per affrontare le malattie mitocondriali. L’implementazione di queste tecniche in Italia potrebbe fare del paese il primo in Europa a adottare tali pratiche.
Le storie di speranza e dolore
Il caso di Indi Gregory ha recentemente toccato il cuore degli italiani. Questa bambina di origine britannica, la cui storia ha ricevuto ampia copertura mediatica, ha ricevuto la cittadinanza italiana per poter accedere a cure palliative presso l’ospedale Bambin Gesù di Roma. Purtroppo, Indi non ha trovato la via per la guarigione e ha perso la vita prima di poter iniziare i trattamenti. Questa tragedia ha evidenziato la drammaticità della situazione e l’urgenza di migliorare l’accesso alle cure per i pazienti affetti da malattie mitocondriali.
Le malattie rare mitocondriali colpiscono un bambino ogni 5.000 nati. Queste statistiche mettono in evidenza come la questione non riguardi solo i pazienti, ma si estenda anche alle loro famiglie, che ogni giorno devono affrontare una realtà complessa e difficoltosa. Con azioni mirate, è possibile offrire un futuro più luminoso a queste famiglie, permettendo loro di sperare in nuove possibilità terapeutiche e supporto sociale.
Michele Santantonio, parlando a nome di tutti i bambini e i pazienti come lui, lancia un chiaro messaggio: c’è bisogno di attenzione, ricerca e corsia preferenziale nella cura delle malattie mitocondriali. Il momento di agire è ora, prima che troppe altre storie giungano a un finale tragico.