In italia più di un milione e 250mila persone vivono con sindromi ereditarie che aumentano il rischio di sviluppare tumori. Nonostante la diffusione di tecnologie avanzate per l’analisi genetica, l’85% di questi cittadini non conosce la propria condizione. La disponibilità di test come il next generation sequencing ha ridotto tempi e costi, ma la loro applicazione rimane disomogenea a livello regionale. Fondazione Aiom ha lanciato una campagna di sensibilizzazione per promuovere l’importanza dei controlli medici mirati e informare sulle sindromi ereditarie di cancro che colpiscono soprattutto mammella, ovaio, prostata e colon-retto.
L’incidenza delle sindromi ereditarie legate ai tumori in italia nel 2024
Nel corso del 2024 in italia si stima siano state diagnosticate circa 390.100 nuove forme tumorali. Circa il 10% di queste derivano da sindromi ereditarie, malattie genetiche che si trasmettono all’interno delle famiglie e aumentano la probabilità di insorgenza del cancro. Gli organi frequentemente coinvolti sono il seno, le ovaie, la prostata, il pancreas, il colon-retto e l’endometrio. Individuare precocemente il ‘caso indice’, cioè il primo membro di una famiglia colpito da tumore, permette di estendere i test genetici agli altri familiari sani, in modo da scoprire chi porta varianti genetiche che possono causare tumori. Per chi risulta portatore esistono percorsi di prevenzione primaria, come la chirurgia profilattica, che può migliorare la sopravvivenza riducendo la mortalità.
Una strategia efficace nel carcinoma ovarico
Questa strategia ha già dimostrato efficacia soprattutto nel carcinoma ovarico, modello per l’applicazione delle analisi genetiche a scopo terapeutico. Le informazioni ricavate da questi test aiutano a definire il trattamento personalizzato, scegliendo farmaci mirati come gli inibitori di Parp. Oltre a guidare le terapie per chi ha già un tumore, i test aiutano ad identificare precocemente i familiari a rischio, offrendo loro la possibilità di intervenire prima dell’insorgenza della malattia. L’ampliamento dell’uso di strumenti genetici coinvolge un numero crescente di persone ma scontra ancora difficoltà organizzative e disparità tra le regioni.
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Distribuzione e varianti genetiche più comuni tra i cittadini a rischio
In italia si calcola che circa 387mila cittadini siano portatori di varianti patogenetiche nei geni BrCa1 e BrCa2, fondamentali per la riparazione del dna. Altri 625mila hanno mutazioni in geni coinvolti nel sistema di ricombinazione omologa , mentre circa 215mila presentano difetti nei geni del mismatch repair . Esistono inoltre circa 25mila persone affette da sindromi ereditarie rare come Li Fraumeni, Cowden, Fap, Vhl e Peutz-Jeghers, collegate a tumori meno frequenti ma comunque ad alto rischio.
Questi dati aiutano a capire l’estensione del problema e la varietà delle mutazioni coinvolte, che richiedono test specifici per ogni tipo di gene. Identificare correttamente la variante permette di stabilire un monitoraggio personalizzato e di selezionare strategie preventive adeguate. Il riconoscimento regionale e nazionale di programmi dedicati ai pazienti ad alto rischio è fondamentale per garantire l’accesso a visite, test e interventi profilattici.
Aggiornamenti normativi e modelli di presa in carico
Il piano oncologico nazionale 2023-2027 ha inserito tra i suoi obiettivi la promozione di screening e percorsi di cura personalizzati per persone ad alto rischio ereditario. A fine aprile 2025, il ministero della Salute ha diffuso le bozze di aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, includendo per la prima volta una sorveglianza attiva per le donne con predisposizione genetica a tumori di mammella e ovaio.
Questa iniziativa rappresenta un passo importante verso una prevenzione più mirata, basata su dati genetici. Fondazione IncontraDonna, insieme a Fondazione Aiom e Aiom, chiede però di integrare un codice nazionale di esenzione anche per gli uomini portatori di mutazioni BrCa1 e BrCa2. Questi pazienti devono poter accedere a controlli periodici per tumori associati, come quelli di pancreas, prostata e stomaco. Occorre inoltre superare le attuali differenze regionali nei programmi di sorveglianza, soprattutto per donne con storie familiari significative e tessuto mammario denso. L’estensione dei controlli agli uomini predispone a una migliore prevenzione di forme tumorali meno frequenti ma gravi.
Il ruolo della consulenza genetica e delle équipe multidisciplinari
La gestione dei pazienti con sindromi tumorali ereditarie richiede un approccio articolato e coordinato. Si parte dall’invio alla consulenza genetica oncologica dove si valuta il rischio individuale e si decide sull’effettuazione del test genetico. In base ai risultati, si programma un percorso di sorveglianza o di prevenzione personalizzato.
Questa fase è molto più di un semplice esame diagnostico, coinvolge diversi specialisti con competenze integrate. La collaborazione tra oncologi, genetisti, chirurghi e altri professionisti permette di adattare la strategia clinica alle esigenze specifiche del paziente. La consulenza genetica si svolge in più momenti, accompagnando la persona dal prelievo delle informazioni fino al supporto nelle scelte terapeutiche o preventive.
Gruppi multidisciplinari per una presa in carico completa
L’istituzione di gruppi multidisciplinari è quindi essenziale per assicurare una presa in carico completa, che tenga conto delle caratteristiche genetiche, familiari e cliniche. Questo modello contribuisce a migliorare l’efficacia della prevenzione e a indirizzare le risorse mediche in modo più mirato ai portatori di varianti patogenetiche. Nel contesto italiano, la diffusione di queste pratiche varia ancora molto, ma cresce l’impegno delle associazioni e delle istituzioni per uniformare i percorsi sul territorio.